Анализы для ЭКО
Полногеномные исследования и панели
Установление отцовства и родства
Невынашивание беременности и бесплодие
Онкогенетика
Дородовое установление отцовства
Генетические предрасположенности
Пренатальная диагностика
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Хромосомная патология
Фармакогенетика
Наследственные заболевания и синдромы
Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации C677T (Ala222Val)
Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации А1298С (Glu429Ala)
MCA (муциноподобный рако-ассоциированный антиген)
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
Генетический риск развития тромбофилии
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO)
Фактор некроза опухоли-альфа (ФНО-альфа)
Генетический риск развития гипергликемии (Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена). Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови
Определения антигена HLA-B27 методом проточной цитофлуориметрии
Гемохроматоз 1 типа
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
Герминальная мутация в гене AR (Андрогеновый рецептор) AR: (CAG)n repeat (S-0018/04)
Герминальная мутация в гене SHBG (Глобулин, связывающий половые гормоны) SHBG: (TAAAA)n repeat (S-0257/01)
Чувствительность стероидных рецепторов (эстроген, прогестерон)
Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР
ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
ПЦР анализ мутаций в гене MPL
ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR
Исследование полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция)
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов MALE
Генетическая предрасположенность к развитию осложнений при длительной гормональной контрацепции эстрогенсодержащими и комбинированными препаратами
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов FEMALE
Врожденная дисфункция коры надпочечников (дефицит стероид-21-гидролазы, адреногенитальный синдром) - неклассическая форма
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников
Генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям щитовидной железы
Чувствительность андрогеновых рецепторов
Избыточный вес - скрининг
Генетическая предрасположенность к гипотиреозу
Детоксикация метаболитов эстрогенов
Генетическая предрасположенность к эстроген-зависимым пролиферативным заболеваниям (миома матки, мастопатии, эндометриоз, аденома предстательной железы)
Исследование полиморфизмов генов 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков
Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина
Генетическая предрасположенность к нарушениям работы щитовидной железы
Детоксикация метаболитов эстрогенов (расширенный)
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов
