Генетическое исследование, позволяющее выявить наследственно обусловленные особенности обмена веществ, которые определяют предрасположенность или устойчивость к развитию некоторых отклонений в состоянии здоровья или заболеваний, а также включающее составление на основании результатов анализа персонализированных рекомендаций по модификации питания и образа жизни.
Практически все процессы в организме человека регулируются генетической информацией, закодированной в молекулах ДНК. Участок ДНК, который кодирует какой-либо один признак (или чаще всего белок, обладающий определенной функцией), называется геном. Такой признак, как цвет волос, также кодируется определенным геном, однако он может воплощаться в нескольких вариантах. Подобная вариабельность свойственна и многим другим признакам. Это стало возможным благодаря возникновению в генах точечных изменений в последовательности нуклеотидов ДНК. В результате возникли варианты гена одного и того же признака, которые называются аллелями. Количество аллелей у каждого гена определяет его полиморфизм – то есть разнообразие. Генетический полиморфизм у человека настолько масштабен, что между последовательностями молекул ДНК двух людей могут быть миллионы различий. Некоторые различия обуславливают лишь изменения во внешнем виде (например, рост и цвет волос), но есть и те, которые выступают в роли предрасполагающих факторов к определенным нарушениям здоровья. Сами по себе они чаще всего не вызывают развития заболевания, но в комплексе с факторами внешней среды, такими как образ жизни, уровень физической активности, особенности питания и вредные привычки, могут приводить к возникновению патологических процессов.
Современное исследование генома человека привело к идентификации многих генов, отвечающих за метаболические процессы, полиморфизм которых играет роль в возникновении нарушений обмена веществ и различных заболеваний. Идентификация присутствующих у человека аллелей таких генов помогает определить факторы риска тех или иных расстройств здоровья и выработать оптимальные профилактические меры, которые позволят предотвратить негативное влияние факторов внешней среды на реализацию генетически обусловленных нарушений.
Тест представляет собой исследование полиморфизма 80 генов, которые определяют особенности жирового и углеводного обмена, а также метаболизма в организме микроэлементов и токсических веществ. Кроме того, исследование позволяет выявить потенциальную эффективность определенных диет и физических нагрузок разной интенсивности, если целесообразно их использование для предотвращения реализации негативного генетического фактора. Исследование позволяет получить сведения о следующих особенностях обмена веществ:
- оценка генетически обусловленного риска избыточной массы тела и особенностей пищевого поведения (гены, отвечающие за чувство насыщения, склонность к перееданию, усиленное чувство голода, склонность к чрезмерному употреблению сладкого, жирного, индивидуальная предрасположенность к пониженному потреблению продуктов, содержащих антиоксиданты);
- полиморфизм генов, определяющих особенности жирового обмена (генетический риск нарушений метаболизма жиров, оценка потенциальной эффективности низкожировой диеты, необходимость изменения доли жиров разных классов в рационе питания, риск повышения в крови уровня холестерина и триглицеридов);
- генетически обусловленный риск нарушений углеводного обмена (развитие сахарного диабета 2-го типа, потенциальная эффективность низкоуглеводной диеты);
- гены, определяющие влияние физической активности на массу тела (риск прогрессирующего увеличения веса при отсутствии регулярных физических нагрузок, потенциальная эффективность физических нагрузок для снижения веса);
- нарушения метаболизма отдельных веществ: предрасположенность к артериальной гипертензии, чувствительной к уровню употребления поваренной соли, предрасположенность к нарушениям обмена железа, риск непереносимости продуктов из цельного молока, риск непереносимости белка злаковых растений – глютена, генетические особенности ферментов, метаболизирующих алкоголь, необходимость ограничения кофе и кофеинсодержащих напитков;
- генетически обусловленная склонность к витаминодефицитным состояниям (предрасположенность к дефициту витамина А, витамина В2, витамина В6, фолиевой кислоты, витамина В12, аскорбиновой кислоты, витамина D, витамина Е);
- полиморфизм генов, ответственных за обезвреживание токсических веществ и канцерогенов.
Для чего используется исследование?
- Для выявления генетически обусловленных особенностей обмена веществ и факторов риска различных заболеваний и подбора максимально эффективных рекомендаций по модификации образа жизни.
Когда назначается исследование?
- При подозрениях на заболевания или нарушения здоровья, которые могут быть обусловлены расстройствами обмена веществ и влиянием негативных факторов внешней среды, а также для подбора оптимальной диеты и интенсивности физических нагрузок при занятиях спортом.