Генетические исследования

Генетические исследования

Новый продукт в нашей клинике – генетические исследования, которые могут выявить наследственные заболевания, вызванные изменениями в отдельном гене или хромосоме человека. Такие аномалии могут привести к развитию наследственного заболевания: муковисцидоза, гемофилии, дальтонизма, непереносимости лактозы, синдрома Дауна, синдрома Патау и другим.

Записаться

Наследственные заболевания:

  • могут возникнуть случайно;
  • могут быть унаследованы от двух родителей – носителей (при этом родители совершенно здоровы);
  • могут передаться от родителя с патологией.

Большинство наследственных заболеваний неизлечимы, но их можно избежать или при ранней диагностике контролировать их течение

  • Генетические заболевания затрагивают 6-8% всего населения планеты
  • В среднем 2 генетические мутации есть у каждого человека
  • 5-6% новорожденных имеют наследственные и врожденные заболевания
  • Причиной более 20% смертей в возрасте до 1 года (в развитых странах) являются наследственные заболевания
  • В 5% пар оба партнера являются носителями мутации в одном и том же гене

Процесс проведения исследования

Перед заказом исследования обязательно проконсультируйтесь с генетиком или вашим лечащим врачом!
Срок выполнения некоторых исследований может быть до 45 дней.

Консультация врача-генетика

Взятие материала

Проведение исследования

Получите результат, (в среднем 25 рабочих дней)

Стоимость

Все цены

Выберите услугу

Генетические исследования генов-предрасположенности у детей и взрослых
Генетические исследования отдельных заболеваний или групп заболеваний у детей и взрослых
Новорожденные
Исследования эмбриона до переноса
Исследования при наступлении беременности
Исследования при планировании беременности

Виды заболеваний

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое поражает весь организм, но в особенности ¬легкие и кишечник. У больных муковисцидозом происходит выработка слишком густой слизи, отчего возникают слизистые пробки, нарушающие работу органов.

При легочной форме люди часто болеют бронхитами и пневмонией, а кишечная форма характеризуется нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике.

Болезнь проявляется в том случае, если дефектный ген унаследован от обоих родителей.

Спинально-мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание, которое поражает участок нервной системы, отвечающий за движение мышц. Дефектный ген не вырабатывает достаточного количества важного белка, что приводит к уменьшению размера мышц и слабости, вследствие чего человек теряет способность ходить, самостоятельно стоять, сидеть, может иметь трудности с глотанием и дыханием.

Для проявления этой болезни дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – генетическое заболевание обмена аминокислот. Оно характеризуется повышенным содержанием фенилаланина в крови, который негативно сказывается на работе нервной системы. Болезнь проявляется в раннем возрасте расстройствами движения и мышечного тонуса и отставанием в нервно-психическом развитии.

Клинические проявления фенилкетонурии развиваются, если оба родителя передают ребёнку копию повреждённого гена.

Наши преимущества

Быстрое предоставление результатов
(25 рабочих дней)

Точная генетическая диагностика
Помогаем выбрать наиболее подходящие технологии

Дополнительная информация

Близкородственный брак – это риск рождения ребенка с генетическим заболеванием?

Кровное родство супругов повышает вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, так как у родственников больше шансов передать своему потомству одинаковую мутацию в гене, доставшуюся им от общего родственника – носителя. Для определения риска таких заболеваний в вашей семье рекомендуем проконсультироваться с нашим врачом-генетиком.

Какая подготовка необходима для сдачи генетических анализов?

Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Для получения подробной информации рекомендовано проконсультироваться с нашими специалистами по телефону.

На каком сроке беременности можно пройти неинвазивные пренатальные ДНК-тесты (НИПТ/НИПС)?

Тестирование проводится при отсутствии противопоказаний на установленном по УЗИ сроке не менее 10 недель. При этом врачи рекомендуют пройти исследование до 20 недель беременности, так как в случае высокого риска заболевания потребуется его подтверждение другими методами.

Остались вопросы?
Позвоните нам!

8 (861) 202-0-202

Контакты

Детский стационар

Адрес

ул. Герцена, 265/2

Режим работы

круглосуточно, без выходных

Контактная информация