Скидка 1500 ₽ новым пациентам
Центра реабилитации
Генетические исследования
Новый продукт в нашей клинике – генетические исследования, которые могут выявить наследственные заболевания, вызванные изменениями в отдельном гене или хромосоме человека. Такие аномалии могут привести к развитию наследственного заболевания: муковисцидоза, гемофилии, дальтонизма, непереносимости лактозы, синдрома Дауна, синдрома Патау и другим.
Наследственные заболевания:
- могут возникнуть случайно;
- могут быть унаследованы от двух родителей – носителей (при этом родители совершенно здоровы);
- могут передаться от родителя с патологией.
Наши исследования
Большинство наследственных заболеваний неизлечимы, но их можно избежать или при ранней диагностике контролировать их течение
-
Генетические заболевания затрагивают 6-8% всего населения планеты
-
В среднем 2 генетические мутации есть у каждого человека
-
5-6% новорожденных имеют наследственные и врожденные заболевания
-
Причиной более 20% смертей в возрасте до 1 года (в развитых странах) являются наследственные заболевания
-
В 5% пар оба партнера являются носителями мутации в одном и том же гене
Врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук со стажем работы более 23 лет
Консультирование семьи по прогнозу потомства и выявлению наследственных заболеваний при:
- планировании беременности;
- бесплодии, в том числе при подготовке к ВРТ (ЭКО);
- привычном невынашивании;
- отягощённом семейном анамнезе;
- выявлении патологии у плода при УЗИ или повышенном риске по результатам биохимического скрининга;
- задержке психомоторного развития, РАС, ВПР, тугоухости и пр.
Наши преимущества
Быстрое предоставление результатов
(25 рабочих дней)
Точная генетическая диагностика
Помогаем выбрать наиболее подходящие технологии
Поводы для проведения генетических исследований
- Подозрение на наличие наследственного заболевания у кого-то из членов семьи;
- Подтверждённый диагноз наследственного заболевания у кого-то из членов семьи;
- Задержка в развитии или проблемы со здоровьем у ребенка;
- Случаи невынашивания и мертворождения;
- Выявление патологии у плода при УЗИ или повышенный риск по результатам биохимического скрининга;
- Отбор эмбриона без патологий для переноса в программе ЭКО.
Все исследования проводятся лабораторией Igenomix. Забор анализов доступен в Клинике Екатерининская.
Igenomix – это:
- Международная генетическая компания с собственной лабораторией в России;
- Высокая точность исследований и заключений обеспечивается благодаря самым современным технологиям;
- Срок готовности результатов большинства анализов до 25 рабочих дней (до 10 рабочих дней на пренатальном этапе), что позволяет в короткие сроки поставить диагноз и назначить лечение.
Процесс проведения исследования
Перед заказом исследования обязательно проконсультируйтесь с генетиком или вашим лечащим врачом!
Срок выполнения некоторых исследований может быть до 45 дней.
Консультация врача-генетика
Взятие материала
Проведение исследования
Получите результат,
(в среднем 25 рабочих дней)
Вопросы и ответы
Дополнительная информация
Можно ли сдать генетическую панель/секвенирование без направления врача?
Для проведения исследования необходимо предоставить назначение врача, где указано, какой именно пациенту рекомендован анализ. Также в день сдачи необходимо предоставить всю информацию по клинической картине пациента, так как она крайне важна для интерпретации результатов тестирования.
Близкородственный брак – это риск рождения ребенка с генетическим заболеванием?
Кровное родство супругов повышает вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, так как у родственников больше шансов передать своему потомству одинаковую мутацию в гене, доставшуюся им от общего родственника – носителя. Для определения риска таких заболеваний в вашей семье рекомендуем проконсультироваться с нашим врачом-генетиком.
Какая подготовка необходима для сдачи генетических анализов?
Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Для получения подробной информации рекомендовано проконсультироваться с нашими специалистами по телефону.
На каком сроке беременности можно пройти неинвазивные пренатальные ДНК-тесты (НИПТ/НИПС)?
Тестирование проводится при отсутствии противопоказаний на установленном по УЗИ сроке не менее 10 недель. При этом врачи рекомендуют пройти исследование до 20 недель беременности, так как в случае высокого риска заболевания потребуется его подтверждение другими методами.
Стоимость услуг
Показать ещё