Генетические исследования

Генетические исследования

Новый продукт в нашей клинике – генетические исследования, которые могут выявить наследственные заболевания, вызванные изменениями в отдельном гене или хромосоме человека. Такие аномалии могут привести к развитию наследственного заболевания: муковисцидоза, гемофилии, дальтонизма, непереносимости лактозы, синдрома Дауна, синдрома Патау и другим.

Наследственные заболевания:

  • могут возникнуть случайно;
  • могут быть унаследованы от двух родителей – носителей (при этом родители совершенно здоровы);
  • могут передаться от родителя с патологией.

Большинство наследственных заболеваний неизлечимы, но их можно избежать или при ранней диагностике контролировать их течение

  • Генетические заболевания затрагивают 6-8% всего населения планеты

  • В среднем 2 генетические мутации есть у каждого человека

  • 5-6% новорожденных имеют наследственные и врожденные заболевания

  • Причиной более 20% смертей в возрасте до 1 года (в развитых странах) являются наследственные заболевания

  • В 5% пар оба партнера являются носителями мутации в одном и том же гене

Наши преимущества

Быстрое предоставление результатов
(25 рабочих дней)

Точная генетическая диагностика

Помогаем выбрать наиболее подходящие технологии

Поводы для проведения генетических исследований

  • Подозрение на наличие наследственного заболевания у кого-то из членов семьи;
  • Подтверждённый диагноз наследственного заболевания у кого-то из членов семьи;
  • Задержка в развитии или проблемы со здоровьем у ребенка;
  • Случаи невынашивания и мертворождения;
  • Выявление патологии у плода при УЗИ или повышенный риск по результатам биохимического скрининга;
  • Отбор эмбриона без патологий для переноса в программе ЭКО.

Все исследования проводятся лабораторией Igenomix. Забор анализов доступен в Клинике Екатерининская.

Igenomix – это:

  • Международная генетическая компания с собственной лабораторией в России;
  • Высокая точность исследований и заключений обеспечивается благодаря самым современным технологиям;
  • Срок готовности результатов большинства анализов до 25 рабочих дней (до 10 рабочих дней на пренатальном этапе), что позволяет в короткие сроки поставить диагноз и назначить лечение.

Процесс проведения исследования

Перед заказом исследования обязательно проконсультируйтесь с генетиком или вашим лечащим врачом!

Срок выполнения некоторых исследований может быть до 45 дней.

Консультация врача-генетика

Взятие материала

Проведение исследования

Получите результат,
(в среднем 25 рабочих дней)

Вопросы и ответы

Можно ли сдать генетическую панель/секвенирование без направления врача?

Для проведения исследования необходимо предоставить назначение врача, где указано, какой именно пациенту рекомендован анализ. Также в день сдачи необходимо предоставить всю информацию по клинической картине пациента, так как она крайне важна для интерпретации результатов тестирования.

Близкородственный брак – это риск рождения ребенка с генетическим заболеванием?

Кровное родство супругов повышает вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, так как у родственников больше шансов передать своему потомству одинаковую мутацию в гене, доставшуюся им от общего родственника – носителя. Для определения риска таких заболеваний в вашей семье рекомендуем проконсультироваться с нашим врачом-генетиком.

Какая подготовка необходима для сдачи генетических анализов?

Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Для получения подробной информации рекомендовано проконсультироваться с нашими специалистами по телефону.

На каком сроке беременности можно пройти неинвазивные пренатальные ДНК-тесты (НИПТ/НИПС)?

Тестирование проводится при отсутствии противопоказаний на установленном по УЗИ сроке не менее 10 недель. При этом врачи рекомендуют пройти исследование до 20 недель беременности, так как в случае высокого риска заболевания потребуется его подтверждение другими методами.

Где сделать Генетические исследования в Краснодаре

Запишитесь на консультацию
Укажите свой номер телефона.
Мы свяжемся с вами в ближайшее время.