Генетические исследования

Новый продукт в нашей клинике – генетические исследования, которые могут выявить наследственные заболевания, вызванные изменениями в отдельном гене или хромосоме человека. Такие аномалии могут привести к развитию наследственного заболевания: муковисцидоза, гемофилии, дальтонизма, непереносимости лактозы, синдрома Дауна, синдрома Патау и другим.

Записаться

Наследственные заболевания:

могут возникнуть случайно;
могут быть унаследованы от двух родителей – носителей (при этом родители совершенно здоровы);
могут передаться от родителя с патологией.

Большинство наследственных заболеваний неизлечимы, но их можно избежать или при ранней диагностике контролировать их течение

Генетические заболевания затрагивают 6-8% всего населения планеты
В среднем 2 генетические мутации есть у каждого человека
5-6% новорожденных имеют наследственные и врожденные заболевания
Причиной более 20% смертей в возрасте до 1 года (в развитых странах) являются наследственные заболевания
В 5% пар оба партнера являются носителями мутации в одном и том же гене

Процесс проведения исследования

Перед заказом исследования обязательно проконсультируйтесь с генетиком или вашим лечащим врачом!
Срок выполнения некоторых исследований может быть до 45 дней.

Консультация врача-генетика

Взятие материала

Проведение исследования

Получите результат, (в среднем 25 рабочих дней)

Стоимость

Все цены

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG

от 500 ₽

Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации А1298С (Glu429Ala)

от 500 ₽

Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации C677T (Ala222Val)

от 500 ₽

Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

от 550 ₽

Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)

от 1 650 ₽

Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности

от 1 870 ₽

Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)

от 1 870 ₽

Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина

от 2 510 ₽

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности

от 2 510 ₽

Генетический риск развития тромбофилии

от 2 510 ₽

Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO)

от 2 530 ₽

Предрасположенность к колоректальному раку

от 3 190 ₽

Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

от 3 410 ₽

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)

от 3 550 ₽

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

от 5 500 ₽

Предрасположенность к атопическому дерматиту

от 6 600 ₽

Панель «Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения веса»

от 9 790 ₽

Панель «Спорт: выбор вида спорта для начинающих»

от 20 900 ₽

Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A)

от 24 610 ₽

Панель «Нутригенетика max»

от 42 900 ₽

Полноэкзомное Секвенирование после таргентной панели (WES) (Западная Европа,США)

от 25 000 ₽

Полноэкзомное Секвенирование (WES) (Западная Европа,США)

от 47 000 ₽

MLPA - SMA (Западная Европа,США)

от 5 200 ₽

Экспансия полинуклеотидных повторов - FMR1 TP-PCR EXP (Западная Европа,США)

от 5 900 ₽

MLPA - METHYLATION (Западная Европа,США)

от 5 900 ₽

INVERSION - F8 22-1 (Западная Европа,США)

от 5 900 ₽

Секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) (Западная Европа,США)

от 7 000 ₽

MLPA - CYP21A2 (Западная Европа,США)

от 12 500 ₽

MLPA - DMD (Западная Европа,США)

от 12 500 ₽

Секвенирование по Сэнгеру (трио) (Западная Европа,США)

от 16 000 ₽

MLPA - CUSTOM (Западная Европа,США)

от 23 700 ₽

Экспансия полинуклеотидных повторов - CUSTOM EXP (Западная Европа,США)

от 24 000 ₽

Секвенирование NGS (Западная Европа,США)

от 31 000 ₽

Таргетная панель Болезни обмена веществ (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Гастроэнтерология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Гематология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Дерматология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Заболевания опорно-двигательного аппарата (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Заболевания соединительной ткани (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Иммунология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Кардиология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Неврология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Нефрология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Онкология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Отоларингология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Офтальмология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Пульмонология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Редкие заболевания (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Эндокринология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Врожденные пороки сердца (ВПС) (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Врожденный фиброз печени (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Нарушения полового развития (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Омфалоцеле и гастрошизис (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Первичная микроцефалия (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Скелетная дисплазия (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Синдром Нунан и РАСопатии (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Синдром Меккеля-Грубера (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Лиссэнцефалия (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Синдром Жибера (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно)

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Дисгенезия гонад (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Синдром Каллмана (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Краниосиностоз (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Врожденные расщелины губы и неба (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Таргетная панель Вентрикуломегалия (Западная Европа,США))

от 37 000 ₽

Молекулярное кариотипирование с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа (ХМА CMA postnatal HD) (Западная Европа,США)

от 39 000 ₽

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

от 1 650 ₽

Определение числа копий или отсутствия гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)

от 2 970 ₽

Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

от 3 300 ₽

Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

от 3 520 ₽

Определения антигена HLA-B27 методом проточной цитофлуориметрии

от 3 630 ₽

Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)

от 4 350 ₽

Развернутая диагностика склеродермии, IgG (иммуноблот антинуклеарных антител: анти-Scl-70, CENT-A, CENT-B, RP11, RP155, Fibrillarin, NOR90, Th/To, PM?Scl 100/75, Ku, PDGFR, Ro-52)

от 4 730 ₽

Гемохроматоз 1 типа

от 5 500 ₽

Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

от 6 050 ₽

Молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при МДД/МДБ (миодистрофия Дюшена-беккера) в крови Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

от 8 360 ₽

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV)

от 11 000 ₽

Комплекс исследований для диагностики адреногенитального синдрома исследование мутаций гена CYP21A2

от 13 750 ₽

Комплекс исследований для диагностики муковисцидоза Анализ гена CFTR (25 мутаций)

от 16 170 ₽

Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный

от 19 800 ₽

Серологическое исследование крови для новорожденных

от 1 320 ₽

Неонатальный скрининг на 237 заболевания с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования (IGX-NBS) (Западная Европа,США)

от 39 990 ₽

Анализ культуральной среды для проведения преимплантационного генетического скрининга эмбриона с оценкой риска хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец (Западная Европа,США)

от 23 000 ₽

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (Западная Европа,США)

от 23 000 ₽

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), в случае Робертсоновской транслокации у одного из партнеров PGT-A (Западная Евро

от 23 000 ₽

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), при сбалансированной реципрокной транслокации (Западная Европа,США)

от 28 000 ₽

Повторный цикл ПГД моногенного заболевания (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США)

от 125 000 ₽

Первый цикл ПГД моногенного заболевания (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США)

от 170 000 ₽

Цикл ПГД моногенного заболевания с HLA-типированием (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США)

от 210 000 ₽

Повторный цикл ПГД моногенного заболевания (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США)

от 125 000 ₽

Первый цикл ПГД моногенного заболевания (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США)

от 170 000 ₽

Цикл ПГД моногенного заболевания с HLA-типированием (количество образцов не ограничено) (Западная Европа,США)

от 210 000 ₽

Исследование уровня хорионического гонадотропина (свободная бета-субъединица) в сыворотке крови

от 660 ₽

Исследование уровня белка A, связанного с беременностью, в крови (PAPP-A)

от 990 ₽

Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ - CMA prenatal 160k (ХМА) (Западная Европа,США)

от 19 500 ₽

Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ (CMA prenatal 160k) (Западная Европа,США)

от 21 000 ₽

Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) (НИПТ (5 хромосом), выявление трисомии плода 21, 18, 13 и хромосомных анеуплоидий в X и Y) (Западная Европа,США))

от 22 500 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Пренатальное Полноэкзомное Секвенирование после таргентной панели (Западная Европа,США))

от 24 000 ₽

Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) (НИПТ (24 хромосомы, включая хромосомные анеуплоидии в X и Y) (Западная Европа,США))

от 26 500 ₽

Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ (CMA prenatal 750k) (Западная Европа,США)

от 27 000 ₽

Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ - CMA prenatal 750k (Западная Европа,США)

от 28 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Пренатальное Полноэкзомное Секвенирование (WES) (Западная Европа,США))

от 47 000 ₽

Bank-Upgrade (дополнительный тест на генетическую совместимость для доноров) (Западная Европа,США)

от 13 000 ₽

Скрининг на носительство моногенных заболеваний (26 заболеваний, 24 гена,2825 мутаций) (Западная Европа, США)

от 17 500 ₽

Скрининг на носительство моногенных заболеваний -ONE (Западная Европа,США)

от 27 990 ₽

Скрининг на носительство моногенных заболеваний (для доноров) (Западная Европа,США)

от 29 000 ₽

Скрининг на носительство моногенных заболеваний (570 заболеваний ,455 генов у мужчин ,519 генов у женщин ,более 20000 мутаций) (Западная Европа,США)

от 37 000 ₽

Комбинированная услуга - Скрининг на носительство моногенных заболеваний с дополнительным тестом на генетическую совместимость (Западная Европа,США)

от 41 000 ₽

Скрининг на носительство моногенных заболеваний (2200 заболеваний ,1979 генов у мужчин ,2043 генов у женщин ,более 50000 мутаций) (Западная Европа,США)

от 47 000 ₽

Bank-Upgrade (дополнительный тест на генетическую совместимость для доноров) (Западная Европа,США)

от 13 000 ₽

Скрининг на носительство моногенных заболеваний (26 заболеваний, 24 гена,2825 мутаций) (Западная Европа, США)

от 17 500 ₽

Скрининг на носительство моногенных заболеваний -ONE (Западная Европа,США)

от 27 990 ₽

Скрининг на носительство моногенных заболеваний (для доноров) (Западная Европа,США)

от 29 000 ₽

от 37 000 ₽

от 41 000 ₽

от 47 000 ₽

Кариотип экспертный (Западная Европа,США)

от 6 000 ₽

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом (1 локус) (Западная Европа,США)

от 9 000 ₽

FISH-диагностика (2 локус) (Западная Европа,США)

от 16 500 ₽

Оценка фрагментации ДНК сперматозоидов (SAT Анализ хромосомных нарушений в сперматозиодах (Западная Европа,США))

от 21 000 ₽

Панель Бесплодие (166 генов) (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Панель Раннее истощение яичников (78 генов) (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

MLPA - SMA (Западная Европа,США)

от 5 200 ₽

Экспансия полинуклеотидных повторов - FMR1 TP-PCR EXP (Западная Европа,США)

от 5 900 ₽

MLPA - METHYLATION (Западная Европа,США)

от 5 900 ₽

INVERSION - F8 22-1 (Западная Европа,США)

от 5 900 ₽

Секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) (Западная Европа,США)

от 7 000 ₽

MLPA - CYP21A2 (Западная Европа,США)

от 12 500 ₽

MLPA - DMD (Западная Европа,США)

от 12 500 ₽

Секвенирование по Сэнгеру (трио) (Западная Европа,США)

от 16 000 ₽

MLPA - CUSTOM (Западная Европа,США)

от 23 700 ₽

Экспансия полинуклеотидных повторов - CUSTOM EXP (Западная Европа,США)

от 24 000 ₽

Секвенирование NGS (Западная Европа,США)

от 31 000 ₽

Таргетная панель Болезни обмена веществ (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Гастроэнтерология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Гематология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Дерматология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Заболевания опорно-двигательного аппарата (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Заболевания соединительной ткани (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Иммунология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Кардиология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Неврология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Нефрология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Онкология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Отоларингология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Офтальмология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Пульмонология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Редкие заболевания (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

Таргетная панель Эндокринология (Западная Европа,США)

от 36 000 ₽

от 37 000 ₽

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно)

от 37 000 ₽

Скачать прайс-лист услуг клиники (PDF)

Виды заболеваний

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое поражает весь организм, но в особенности ¬легкие и кишечник. У больных муковисцидозом происходит выработка слишком густой слизи, отчего возникают слизистые пробки, нарушающие работу органов.

При легочной форме люди часто болеют бронхитами и пневмонией, а кишечная форма характеризуется нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике.

Болезнь проявляется в том случае, если дефектный ген унаследован от обоих родителей.

Спинально-мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание, которое поражает участок нервной системы, отвечающий за движение мышц. Дефектный ген не вырабатывает достаточного количества важного белка, что приводит к уменьшению размера мышц и слабости, вследствие чего человек теряет способность ходить, самостоятельно стоять, сидеть, может иметь трудности с глотанием и дыханием.

Для проявления этой болезни дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – генетическое заболевание обмена аминокислот. Оно характеризуется повышенным содержанием фенилаланина в крови, который негативно сказывается на работе нервной системы. Болезнь проявляется в раннем возрасте расстройствами движения и мышечного тонуса и отставанием в нервно-психическом развитии.

Клинические проявления фенилкетонурии развиваются, если оба родителя передают ребёнку копию повреждённого гена.

Наши преимущества

Быстрое предоставление результатов
(25 рабочих дней)

Точная генетическая диагностика

Помогаем выбрать наиболее подходящие технологии

Вопросы и ответы

Можно ли делать рентген ребенку

Дополнительная информация

Близкородственный брак – это риск рождения ребенка с генетическим заболеванием?

Кровное родство супругов повышает вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, так как у родственников больше шансов передать своему потомству одинаковую мутацию в гене, доставшуюся им от общего родственника – носителя. Для определения риска таких заболеваний в вашей семье рекомендуем проконсультироваться с нашим врачом-генетиком.

Какая подготовка необходима для сдачи генетических анализов?

Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Для получения подробной информации рекомендовано проконсультироваться с нашими специалистами по телефону.

На каком сроке беременности можно пройти неинвазивные пренатальные ДНК-тесты (НИПТ/НИПС)?

Тестирование проводится при отсутствии противопоказаний на установленном по УЗИ сроке не менее 10 недель. При этом врачи рекомендуют пройти исследование до 20 недель беременности, так как в случае высокого риска заболевания потребуется его подтверждение другими методами.

Панкова Елена Евгеньевна

Генетик

Врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук со стажем работы более 23 лет

Консультирование семьи по прогнозу потомства и выявлению наследственных заболеваний при:

планировании беременности;

бесплодии, в том числе при подготовке к ВРТ (ЭКО);

привычном невынашивании;

отягощённом семейном анамнезе;

выявлении патологии у плода при УЗИ или повышенном риске по результатам биохимического скрининга;

задержке психомоторного развития, РАС, ВПР, тугоухости и пр.

Остались вопросы? Закажите обратный звонок

Наш специалист вам перезвонит и ответит на все возникшие вопросы

Я соглашаюсь с политикой обработки персональных данных и пользовательским соглашением, а также даю согласие на обработку персональных данных.

Контакты

Центр Репродукции

Адрес

ул. Кожевенная, 66

Время работы

пн-пт: 8:00 - 18:00

сб: 8:00 - 15:00

вс: выходной

Контакты

eco.clinic23.ru

Генетические исследования

Наследственные заболевания:

Большинство наследственных заболеваний неизлечимы, но их можно избежать или при ранней диагностике контролировать их течение

Процесс проведения исследования

Стоимость

Виды заболеваний

Муковисцидоз

Спинально-мышечная атрофия (СМА)

Фенилкетонурия

Наши преимущества

Вопросы и ответы

Дополнительная информация

Панкова Елена Евгеньевна

Остались вопросы? Закажите обратный звонок

Контакты

Центр Репродукции

Clinic23+

Обратный звонок

Остались вопросы? Закажите обратный звонок

Отправить резюме

Ваш отзыв