Генетические исследования

Для каждой мамы важна уверенность в благополучном развитии своего малыша и спокойствие на протяжении всей беременности. Оценить внутриутробное развитие ребенка помогает рекомендованный Минздравом РФ (приказ №1130 н) комплекс исследований – скрининговое УЗИ в I триместре беременности и анализ крови на материнские сывороточные маркеры (β-ХГЧ и PAPP-A). К сожалению, такая пренатальная диагностика позволяет исключить только 3 наиболее частые анеуплоидии – синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау – лишь на 80%.  Эти методы исследований не дают оснований для полной уверенности в отсутствии у плода хромосомных аномалий.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПС) позволяет с точностью выше 99% выявить или исключить наличие генетических патологий у малыша уже на ранних сроках беременности, а также в ряде случаев избежать инвазивной диагностики, которая сопряжена с риском осложнений беременности.

В Клинике Екатерининская представлены 4 вида ДНК-тестов для выявления генетических аномалий – НИПС Т21, НИПС 5, НИПС 12 и НИПС расширенный.

Преимущества НИПС:

• точность выше 99%;
• безопасно для мамы и малыша;
• позволяет выявить до 7 хромосомных аномалий, в том числе синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау, микроделеционные синдромы плода и моногенные заболевания матери;
• в ряде случаев позволяет избежать инвазивной пренатальной диагностики, которая сопровождается угрозой для здоровья и жизни плода;
• основан на выделении ДНК ребенка из крови матери и ее изучении на предмет анеуплоидий;
• применение метода секвенирования нового поколения.

Когда выполнять?

Рекомендуется выполнять НИПТ на сроке 10-11 недель беременности в соответствии с признаками УЗИ. К этому моменту в крови матери циркулирует достаточно генетического материала малыша для высокоинформативного исследования.

Чем отличаются тесты НИПС?

Тесты НИПС отличаются диагностическими возможностями.

НИПС Т21 позволяет оценить риск развития синдрома Дауна;

НИПС 5 – синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера;

НИПС 12 – 7 хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Якобса и трисомия Х хромосомы) и 18 моногенных заболеваний матери, который могут привести к генным мутациям плода, а также дает возможность установить пол ребенка;

НИПС расширенный –  позволяет оценить риск развития 7 хромосомных аномалий и 6 микроделеционных синдромов (синдром делеции 22q11, Прадера-Вилли, синдром Вольфа — Хиршхорна, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром делеции 1p36), выявить 18 моногенных заболеваний матери, который могут привести к генным мутациям плода, дает возможность установить пол ребенка.

В каких случаях рекомендуется НИПС?

• если результаты биохимического скрининга показали высокий риск хромосомной патологии;
• беременным в возрасте старше 35 лет;
• если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях;
• желание женщины пройти тестирование;
• отсутствие возможности провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
• прерывание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе,
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.

«Американское общество акушеров–гинекологов» рекомендует НИПТ всем беременным в сочетании с УЗ-скринингом.

Неинвазивное пренатальное тестирование информативно при двуплодной беременности на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и определение пола плода.

Сроки готовности результатов НИПС

Срок проведения исследования составляет от 2 до 8 рабочих дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).

Определение микроделеций Y-хромосомы (AZF) методом полимеразной цепной реакции

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови

Определение микроделеций Y-хромосомы (AZF) методом полимеразной цепной реакции

Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости»

Исследование молекулярного кариотипа материала неразвивающейся беременности методом NGS

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) дает возможность отобрать эмбрионы без хромосомных аномалий для переноса в полость матки и тем самым увеличить шансы на удачное ЭКО, благоприятную беременность и рождение здорового малыша.

Наличие анеуплоидий у эмбриона несет риск потери беременности на ранних сроках, рождения ребенка с генетической аномалией или врожденными пороками развития.

Избежать этого и уберечь психологическое здоровье женщины от травм поможет ПГД.

В каких случаях рекомендуется выполнение ПГД?

• ПГД рекомендуется парам, в которых женщина старше 35 лет, мужчина старше 42;
• наличие неудачных попыток ЭКО при переносе эмбрионов хорошего качества, то есть категории A или B, и хорошем эндометрии (более 8 мм);
• парам, в которых один из родителей является носителем генетического заболевания;
• случаи рождения детей с генетическими патологиями в анамнезе семьи;
• замершая беременность, мертворождение;
• желание родителей убедиться в здоровье своего будущего ребенка.

Опасно ли это для эмбриона?

Родителям не стоит переживать, что ПГД может навредить эмбриону.

Для анализа на хромосомные аномалии в условиях эмбриологической лаборатории необходимо выполнить биопсию, которая может проводиться на разных стадиях развития эмбриона. Чаще всего выполняется забор клеток трофэктодермы на 5-е сутки развития эмбриона на стадии бластоцисты. В этот период ПГД для эмбриона является максимально безопасной и дает наиболее достоверные результаты. Биопсия никак не навредит эмбриону, так как «отщипывается» группа клеток от той его части, из которой образуется плацента. Внутренние клетки эмбриона, из которых формируется малыш, не подвергаются никакому воздействию и остаются в сохранности.

Преимущества ПГД В Клинике Екатерининская

• выполнение ПГД повышает частоту наступления беременности в результате протокола ЭКО;
• снижает риск замершей беременности;
• исключает селективное прерывание беременности;
• снижает риск выкидыша и других осложнений беременности;
• позволяет предотвратить имплантацию эмбриона с хромосомными аномалиями;
• повышает вероятность рождения здорового малыша;
• применение метода NGS (секвенирования следующего поколения), которое увеличивает точность преимплантационной диагностики и сводит вероятность «пропуска» мутации к минимуму – ниже 0,001%;
• разработка индивидуальной тест-системы для ПГД моногенного заболевания.

Более подробную информацию об этапах ПГД и ее особенностях на консультации расскажут наши специалисты Центра Репродукции и Генетики Клиники Екатерининская.

Виды ПГД в Клинике Екатерининская

В нашей клинике выполняется преимплантационное генетическое тестирование наследственных моногенных болезней (ПГТ-М), к которым относятся муковисцидоз, гемофилия, нейрофиброматоз, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром мышечной дистрофии и другие врожденные патологии, а также диагностика анеуплоидий, среди которых чаще всего встречается синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).

Наши врачи для каждой пары разрабатывают индивидуальную тест-систему для преимплантационной диагностики моногенного семейного заболевания.

(ПГТ-М) актуально для пар, у которых выявлен риск носительства генетического заболевания. Тестирование позволяет исключить передачу наследственной генетической патологии последующему потомству.

В Клинике Екатерининская выполняются следующие виды ПГТ:

• ПГТ-М моногенного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания);
• ПГТ-М моногенного заболевания, 1 эмбрион (доп. исследования на анеуплодии по хромосомам);
• ПГТ-М моногенного заболевания, 1 эмбрион (доп. исследования на анеуплодии мотодом NGS).

ПГД в Клинике Екатерининская осуществляется методом NGS (next generation sequencing) – секвенирования следующего поколения, которое обеспечивает максимальную достоверность результатов, демонстрирует высокую чувствительность и позволяет проводить сочетанный анализ, то есть одномоментно выявлять структурные и количественные хромосомные аномалии, диагностировать локальные генные мутации, моногенные заболевания и ряд других генетических нарушений.