После того, как долгожданная беременность наступила, женщине может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) – исследование генетических патологий у плода, которые могут привести к рождению ребёнка с хромосомной патологией. Тесты проводятся, начиная с 10-ой недели, по выделенной из крови беременной женщины внеклеточной ДНК плода. Тест также позволяет узнать генетический пол малыша.
Если по результатам исследования будет выявлен риск развития какого-либо заболевания, врач может назначить проведение инвазивной диагностики по ворсинам хориона и анатомической жидкости.
В случае выкидыша у женщины специалист может порекомендовать исследование, в котором проводится диагностика всех 24 хромосом абортивного материала. Это позволяет определить, были ли причиной выкидыша хромосомные нарушения.
Кровное родство супругов повышает вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, так как у родственников больше шансов передать своему потомству одинаковую мутацию в гене, доставшуюся им от общего родственника – носителя. Для определения риска таких заболеваний в вашей семье рекомендуем проконсультироваться с нашим врачом-генетиком.
Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Для получения подробной информации рекомендовано проконсультироваться с нашими специалистами по телефону.
Тестирование проводится при отсутствии противопоказаний на установленном по УЗИ сроке не менее 10 недель. При этом врачи рекомендуют пройти исследование до 20 недель беременности, так как в случае высокого риска заболевания потребуется его подтверждение другими методами.
Врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук со стажем работы более 23 лет
Консультирование семьи по прогнозу потомства и выявлению наследственных заболеваний при:
- планировании беременности;
- бесплодии, в том числе при подготовке к ВРТ (ЭКО);
- привычном невынашивании;
- отягощённом семейном анамнезе;
- выявлении патологии у плода при УЗИ или повышенном риске по результатам биохимического скрининга;
- задержке психомоторного развития, РАС, ВПР, тугоухости и пр.
