После того, как долгожданная беременность наступила, женщине может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) – исследование генетических патологий у плода, которые могут привести к рождению ребёнка с хромосомной патологией. Тесты проводятся, начиная с 10-ой недели, по выделенной из крови беременной женщины внеклеточной ДНК плода. Тест также позволяет узнать генетический пол малыша.
Если по результатам исследования будет выявлен риск развития какого-либо заболевания, врач может назначить проведение инвазивной диагностики по ворсинам хориона и анатомической жидкости.
В случае выкидыша у женщины специалист может порекомендовать исследование, в котором проводится диагностика всех 24 хромосом абортивного материала. Это позволяет определить, были ли причиной выкидыша хромосомные нарушения.
Для проведения исследования необходимо предоставить назначение врача, где указано, какой именно пациенту рекомендован анализ. Также в день сдачи необходимо предоставить всю информацию по клинической картине пациента, так как она крайне важна для интерпретации результатов тестирования.
Кровное родство супругов повышает вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, так как у родственников больше шансов передать своему потомству одинаковую мутацию в гене, доставшуюся им от общего родственника – носителя. Для определения риска таких заболеваний в вашей семье рекомендуем проконсультироваться с нашим врачом-генетиком.
Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Для получения подробной информации рекомендовано проконсультироваться с нашими специалистами по телефону.
Тестирование проводится при отсутствии противопоказаний на установленном по УЗИ сроке не менее 10 недель. При этом врачи рекомендуют пройти исследование до 20 недель беременности, так как в случае высокого риска заболевания потребуется его подтверждение другими методами.
Хорионгонадотропин (HCG+betaII) , срок исполнения: 1 р.д.
PAPP-A , срок исполнения: до 15 суток
Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ - CMA prenatal 160k (ХМА) (Западная Европа,США) , срок исполнения: 15 р.д.
Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ (CMA prenatal 160k) (Западная Европа,США) , срок исполнения: до 30 р.д.
НИПТ (5 хромосом), выявление трисомии плода 21, 18, 13 и хромосомных анеуплоидий в X и Y) (Западная Европа,США) , срок исполнения: 15 р.д.
Пренатальное Полноэкзомное Секвенирование после таргентной панели (Западная Европа,США) , срок исполнения: до 30 р.д.
НИПТ (24 хромосомы, включая хромосомные анеуплоидии в X и Y) (Западная Европа,США) , срок исполнения: 15 р.д.
Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ (CMA prenatal 160k) (Западная Европа,США) , срок исполнения: до 30 р.д.
Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ - CMA prenatal 750k (Западная Европа,США) , срок исполнения: 15 р.д.
Пренатальное Полноэкзомное Секвенирование (WES) (Западная Европа,США) , срок исполнения: до 30 р.д.