Для тех кто планирует беременность
Если вы столкнулись с проблемой бесплодия, вы можете пройти тестирование, определяющее, есть ли у вас мутации в генах, которые являются наиболее частыми причинами отсутствия беременности.
Диагностика рекомендована как при планировании естественной беременности, так и перед проведением программ ВРТ с использованием половых клеток донора.
Мы предоставляем ряд исследований для будущих родителей:
- Для оценки риска рождения в паре больного ребенка мы проводим скрининг на носительство моногенных заболеваний. Риск зачатия больного ребенка появляется, если партнеры оказываются носителями одного и того же дефектного гена. Если первый ребенок в семье болен, исследование также поможет подтвердить генетическое заболевание и дать оценку риска передачи заболевания будущему малышу
- Во время проведения программы ЭКО нашим пациентам доступны исследование хромосомных нарушений в сперматозоидах, а также преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) для отбора эмбрионов без хромосомных аномалий, а при необходимости и конкретного моногенного заболевания, что увеличивает шансы рождения здорового ребенка.
Врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук со стажем работы более 23 лет
Консультирование семьи по прогнозу потомства и выявлению наследственных заболеваний при:
- планировании беременности;
- бесплодии, в том числе при подготовке к ВРТ (ЭКО);
- привычном невынашивании;
- отягощённом семейном анамнезе;
- выявлении патологии у плода при УЗИ или повышенном риске по результатам биохимического скрининга;
- задержке психомоторного развития, РАС, ВПР, тугоухости и пр.
Вопросы и ответы
Дополнительная информация
Для проведения исследования необходимо предоставить назначение врача, где указано, какой именно пациенту рекомендован анализ. Также в день сдачи необходимо предоставить всю информацию по клинической картине пациента, так как она крайне важна для интерпретации результатов тестирования.
Кровное родство супругов повышает вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, так как у родственников больше шансов передать своему потомству одинаковую мутацию в гене, доставшуюся им от общего родственника – носителя. Для определения риска таких заболеваний в вашей семье рекомендуем проконсультироваться с нашим врачом-генетиком.
Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Для получения подробной информации рекомендовано проконсультироваться с нашими специалистами по телефону.
Тестирование проводится при отсутствии противопоказаний на установленном по УЗИ сроке не менее 10 недель. При этом врачи рекомендуют пройти исследование до 20 недель беременности, так как в случае высокого риска заболевания потребуется его подтверждение другими методами.
Стоимость услуг
Мы свяжемся с вами в ближайшее время.