Как попасть в программу
- При подозрении на заболевание у ребенка следует обратиться за консультацией к врачу-генетику в Клинику Екатерининская.
- Врач проведет осмотр пациента, оценивая состояние кожных покровов. По результатам осмотра он уже может предположить наличие заболевания. Для дополнительного обследования пациенту могут быть назначены МРТ и КТ для определения наличия опухолей внутренних органов, спинного и головного мозга, а также другие методы диагностики.
- При клинически установленном диагнозе у пациента появляется возможность попасть в программу бесплатной диагностики заболевания. После одобрения участия он проходит бесплатную молекулярно-генетическую диагностику – анализ крови на мутацию гена NF1.
- Если мутация подтверждается, пациент получает направление на консультацию к смежным специалистам. Результаты всех исследований и осмотров необходимо собрать в одну папку, так как именно они послужат основанием для рассмотрения участия ребенка в программе бесплатного лечения.
Лекарственный препарат, который используется в терапии нейрофиброматоза 1 типа, блокирует рост опухолевых клеток, сокращает продолжительность их жизни и улучшает состояние пациента.
Что такое нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, для которого характерно появление пигментных пятен на теле, образование доброкачественных опухолей на коже, в мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Нейрофиброматоз поражает в среднем 1 из 3000 человек во всем мире и диагностируется, как правило, в детском возрасте. Возникновение болезни может быть обусловлено наследственным фактором, в иных случаях — спонтанной мутацией гена.
Выделяются 2 основные формы заболевания:
- нейрофиброматоз 1 типа, вызван мутациями в гене NF1 (болезнь Реклингхаузена)
Для него характерны, в большинстве случаев, кожные проявления заболевания: множественные пигментные пятна, кожные и подкожные опухоли.
- нейрофиброматоз 2 типа, вызван мутациями в гене NF2 (синдром МИСМЕ)
Он встречается реже и проявляется опухолями слуховых, черепных и спинномозговых нервов.
Чем опасен нейрофиброматоз
Нейрофибромы с экзофитным ростом (наружу) доставляют эстетический дискомфорт пациенту, растущие внутрь – приводят к сдавливанию нерва и окружающих тканей, вызывая не только болевой синдром, но и угражают нарушением жизненно важных функций организма. Пациенты с нейрофиброматозом имеют повышенный риск развития некоторых форм злокачественных новообразований.
Своевременное обращение родителей к врачу в случае подозрения на нейрофиброматоз у ребенка позволяет провести раннюю диагностику заболевания, наблюдать ребенка в соответствии с клиническими рекомендациями и при необходимости назначить лечение.
Более подробную информацию о всех этапах программы можно узнать на консультации у врача-генетика.
