Диагностика и лечение нейрофиброматоза
Программа тестирования мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными плексиформными нейрофибромами
Клиника Екатерининская принимает участие в программе бесплатного генетического тестирования детей с 2-х лет при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными опухолями. Программа дает юным пациентам возможность не только пройти бесплатную генетическую диагностику, но и получить бесплатное лечение, которое замедляет развитие заболевания.
Как попасть в программу
- При подозрении на заболевание у ребенка следует обратиться за консультацией к врачу-генетику в Клинику Екатерининская.
- Врач проведет осмотр пациента, оценивая состояние кожных покровов. По результатам осмотра он уже может предположить наличие заболевания. Для дополнительного обследования пациенту могут быть назначены МРТ и КТ для определения наличия опухолей внутренних органов, спинного и головного мозга, а также другие методы диагностики.
- При клинически установленном диагнозе у пациента появляется возможность попасть в программу бесплатной диагностики заболевания. После одобрения участия он проходит бесплатную молекулярно-генетическую диагностику – анализ крови на мутацию гена NF1.
- Если мутация подтверждается, пациент получает направление на консультацию к смежным специалистам. Результаты всех исследований и осмотров необходимо собрать в одну папку, так как именно они послужат основанием для рассмотрения участия ребенка в программе бесплатного лечения.
Лекарственный препарат, который используется в терапии нейрофиброматоза 1 типа, блокирует рост опухолевых клеток, сокращает продолжительность их жизни и улучшает состояние пациента.
Что такое нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, для которого характерно появление пигментных пятен на теле, образование доброкачественных опухолей на коже, в мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Нейрофиброматоз поражает в среднем 1 из 3000 человек во всем мире и диагностируется, как правило, в детском возрасте. Возникновение болезни может быть обусловлено наследственным фактором, в иных случаях — спонтанной мутацией гена.
Выделяются 2 основные формы заболевания:
- нейрофиброматоз 1 типа, вызван мутациями в гене NF1 (болезнь Реклингхаузена)
Для него характерны, в большинстве случаев, кожные проявления заболевания: множественные пигментные пятна, кожные и подкожные опухоли.
- нейрофиброматоз 2 типа, вызван мутациями в гене NF2 (синдром МИСМЕ)
Он встречается реже и проявляется опухолями слуховых, черепных и спинномозговых нервов.
Чем опасен нейрофиброматоз
Нейрофибромы с экзофитным ростом (наружу) доставляют эстетический дискомфорт пациенту, растущие внутрь – приводят к сдавливанию нерва и окружающих тканей, вызывая не только болевой синдром, но и угражают нарушением жизненно важных функций организма. Пациенты с нейрофиброматозом имеют повышенный риск развития некоторых форм злокачественных новообразований.
Своевременное обращение родителей к врачу в случае подозрения на нейрофиброматоз у ребенка позволяет провести раннюю диагностику заболевания, наблюдать ребенка в соответствии с клиническими рекомендациями и при необходимости назначить лечение.
Более подробную информацию о всех этапах программы можно узнать на консультации у врача-генетика.
Врач-эксперт, автор статьи
Кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории со стажем работы более 23 лет
Консультирование семьи по прогнозу потомства и выявлению наследственных заболеваний при:
- планировании беременности;
- бесплодии, в том числе при подготовке к ВРТ (ЭКО);
- привычном невынашивании;
- отягощённом семейном анамнезе;
- задержке психомоторного развития, РАС, ВПР, тугоухости и пр.;
- выявлении патологии у плода при УЗИ или повышенном риске по результатам биохимического скрининга
Клинические проявления нейрофиброматоза
1 типа
Если родители не имеют признаков заболевания, то ребенку диагноз ставится на основании 2 и более симптомов. Если у родителей диагностирован нейрофиброматоз 1 типа, то для определения патологии у ребенка достаточно одного признака.
Пигментные пятна на коже
Пятна Лиша (опухоль радужки)
Веснушки в подмышечных областях и паху
Нейрофибромы (опухоли оболочек нервных волокон)
Глиома зрительного нерва (опухоль зрительного нерва)
Мы свяжемся с вами в ближайшее время.