Клиника Екатерининская принимает участие в программе бесплатного генетического тестирования детей с 2-х лет при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными опухолями. Программа дает юным пациентам возможность не только пройти бесплатную генетическую диагностику, но и получить бесплатное лечение, которое замедляет развитие заболевания.
Лекарственный препарат, который используется в терапии нейрофиброматоза 1 типа, блокирует рост опухолевых клеток, сокращает продолжительность их жизни и улучшает состояние пациента.
Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, для которого характерно появление пигментных пятен на теле, образование доброкачественных опухолей на коже, в мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Нейрофиброматоз поражает в среднем 1 из 3000 человек во всем мире и диагностируется, как правило, в детском возрасте. Возникновение болезни может быть обусловлено наследственным фактором, в иных случаях — спонтанной мутацией гена.
Выделяются 2 основные формы заболевания:
Для него характерны, в большинстве случаев, кожные проявления заболевания: множественные пигментные пятна, кожные и подкожные опухоли.
Он встречается реже и проявляется опухолями слуховых, черепных и спинномозговых нервов.
Нейрофибромы с экзофитным ростом (наружу) доставляют эстетический дискомфорт пациенту, растущие внутрь – приводят к сдавливанию нерва и окружающих тканей, вызывая не только болевой синдром, но и угражают нарушением жизненно важных функций организма. Пациенты с нейрофиброматозом имеют повышенный риск развития некоторых форм злокачественных новообразований.
Своевременное обращение родителей к врачу в случае подозрения на нейрофиброматоз у ребенка позволяет провести раннюю диагностику заболевания, наблюдать ребенка в соответствии с клиническими рекомендациями и при необходимости назначить лечение.
Более подробную информацию о всех этапах программы можно узнать на консультации у врача-генетика.
Если родители не имеют признаков заболевания, то ребенку диагноз ставится на основании 2 и более симптомов. Если у родителей диагностирован нейрофиброматоз 1 типа, то для определения патологии у ребенка достаточно одного признака.
Пигментные пятна на коже
Пятна Лиша (опухоль радужки)
Веснушки в подмышечных областях и паху
Нейрофибромы (опухоли оболочек нервных волокон)
Глиома зрительного нерва (опухоль зрительного нерва)