Анализы для ЭКО
Онкогенетика
Дородовое установление отцовства
Хромосомная патология
Полногеномные исследования и панели
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Генетические предрасположенности
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Установление отцовства и родства
Фармакогенетика
Наследственные заболевания и синдромы
Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации C677T (Ala222Val)
Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации А1298С (Glu429Ala)
MCA (муциноподобный рако-ассоциированный антиген)
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)
Генетический риск развития тромбофилии
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO)
Определение числа копий или отсутствия гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)
Фактор некроза опухоли-альфа (ФНО-альфа)
Генетический риск развития гипергликемии (Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена). Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
Предрасположенность к колоректальному раку
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)
Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови
Определения антигена HLA-B27 методом проточной цитофлуориметрии
Генетические причины мужского бесплодия. ( Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)
Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Развернутая диагностика склеродермии, IgG (иммуноблот антинуклеарных антител: анти-Scl-70, CENT-A, CENT-B, RP11, RP155, Fibrillarin, NOR90, Th/To, PM?Scl 100/75, Ku, PDGFR, Ro-52)
Гемохроматоз 1 типа
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
Предрасположенность к атопическому дерматиту
Герминальная мутация в гене AR (Андрогеновый рецептор) AR: (CAG)n repeat (S-0018/04)
Герминальная мутация в гене SHBG (Глобулин, связывающий половые гормоны) SHBG: (TAAAA)n repeat (S-0257/01)
Чувствительность стероидных рецепторов (эстроген, прогестерон)
Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР
ПЦР анализ мутаций в гене MPL
ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR
Молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при МДД/МДБ (миодистрофия Дюшена-беккера) в крови Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
Исследование полиморфизмов рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция)
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов MALE
Генетическая предрасположенность к развитию осложнений при длительной гормональной контрацепции эстрогенсодержащими и комбинированными препаратами
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов FEMALE
Врожденная дисфункция коры надпочечников (дефицит стероид-21-гидролазы, адреногенитальный синдром) - неклассическая форма
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников
Генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям щитовидной железы
Чувствительность андрогеновых рецепторов
Избыточный вес - скрининг
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV)
Генетическая предрасположенность к гипотиреозу
Детоксикация метаболитов эстрогенов
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Комплекс исследований для диагностики адреногенитального синдрома исследование мутаций гена CYP21A2
Генетическая предрасположенность к эстроген-зависимым пролиферативным заболеваниям (миома матки, мастопатии, эндометриоз, аденома предстательной железы)
Исследование полиморфизмов генов 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков
Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина
Генетическая предрасположенность к нарушениям работы щитовидной железы
Детоксикация метаболитов эстрогенов (расширенный)
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов
Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный
Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A)
