Генетические исследования

Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации C677T (Ala222Val) , срок исполнения: 6 дней

Метилентетрагидрофолатредуктаза ( MTHFR)/ Выявление мутации А1298С (Glu429Ala) , срок исполнения: 6 дней

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG , срок исполнения: до 5 суток

Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) , срок исполнения: до 6 суток

Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) , срок исполнения: до 10 суток

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера , срок исполнения: 8 суток

Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева) , срок исполнения: 6 дней

Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности , срок исполнения: 6 дней

Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина , срок исполнения: 6 дней

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности , срок исполнения: 6 дней

Генетический риск развития тромбофилии , срок исполнения: до 6 суток

Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO) , срок исполнения: до 11 суток

Предрасположенность к колоректальному раку , срок исполнения: 15 суток

Определение числа копий или отсутствия гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) , срок исполнения: 14 дней

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) , срок исполнения: 6 дней

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) , срок исполнения: до 15 суток

Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)  , срок исполнения: до 10 суток

Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости , срок исполнения: до 15 суток

ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена , срок исполнения: 15 суток

Определение антигена HLA-B27 с помощью метода проточной цитометрии , срок исполнения: до 4 суток

Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) , срок исполнения: до 11 суток

Развернутая диагностика склеродермии, IgG (иммуноблот антинуклеарных антител: анти-Scl-70, CENT-A, CENT-B, RP11, RP155, Fibrillarin, NOR90, Th/To, PM?Scl 100/75, Ku, PDGFR, Ro-52) , срок исполнения: до 10 суток

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный) , срок исполнения: до 6 суток

Гемохроматоз 1 типа , срок исполнения: до 11 суток

Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом , срок исполнения: до 11 суток

Предрасположенность к атопическому дерматиту , срок исполнения: 11 дней

Панель «Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения веса» , срок исполнения: до 33 суток

Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (определение предэкспансии в гене FMR1) , срок исполнения: до 14 суток

ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR , срок исполнения: до 35 суток

ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена , срок исполнения: до 35 суток

ПЦР анализ мутаций в гене MPL , срок исполнения: до 35 суток

Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера , срок исполнения: до 11 суток

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV) , срок исполнения: до 11 суток

Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21A2 , срок исполнения: до 15 суток

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций) , срок исполнения: 11 дней

Панель «Спорт: выбор вида спорта для начинающих» , срок исполнения: до 33 суток

Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный , срок исполнения: до 11 суток

Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A) , срок исполнения: 11 дней

Генетический тест Атлас , срок исполнения: 45 суток

Панель «Нутригенетика max» , срок исполнения: до 58 суток